全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)
临床应用
全外显子组测序(家系)分析，辅助临床对遗传病的分子诊断
样本类型
外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
8800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 孩子有不明原因发育迟缓、智力障碍或特殊面容，全家寻求明确答案。
- 夫妻计划生育，尤其有遗传病家族史，希望评估后代潜在风险。
- 在莆田等地的备孕夫妇，希望通过先进手段进行更全面的遗传学筛查。
- 已生育过患病孩子的家庭，希望找到病因并为未来的生育计划提供参考。
- 家庭成员患有罕见病但长期未能确诊，希望通过基因层面寻找线索。
- 对家族中出现的特定疾病模式感到担忧，希望了解其遗传可能性。
这个检测能查出什么？
如果把人类基因比作一本完整的生命说明书，全外显子就是其中最关键的‘操作指南’部分。这项检测的核心，就是同时读取和分析父母与孩子三个人（家系）的这部分‘操作指南’。它能系统性地筛查与数千种单基因遗传病相关的基因变异，这些变异可能导致发育异常、代谢问题或神经系统疾病等。检测的目的是寻找孩子身上是否存在来自父母遗传的致病性基因变化，从而为明确疾病根源提供强有力的分子依据。不过，它主要关注已知的基因编码区域，对于非编码区域、某些复杂结构变异或全新的未知基因，检测能力存在局限。它不是万能的，而是一项指向性很强的精密排查工具。
检测过程麻烦吗？
- 采样非常方便，您可以选择外周血、干血片或口腔拭子。最常用的是抽少量静脉血。
- 不需要空腹，随时可以进行采样。
- 抽血过程仅需几分钟，只有轻微的针刺感。
- 在莆田的合作服务点采样，或通过快递邮寄采样包在家完成，非常灵活。整个过程本身无创、快捷。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用成熟的二代测序技术，对目标区域的检测准确性很高。实验室有严格的质量控制体系，确保结果的可靠性。检测本身只分析DNA信息，是一项安全的实验室分析技术。需要注意的是，基因检测结果是重要的参考信息，但疾病的诊断需要结合其他医学评估综合判断。报告可能发现“临床意义未明”的变异，这类结果需要谨慎解读，并在专业人士指导下进行后续的家庭成员验证或长期随访。它提供的是遗传学层面的线索，而非最终的疾病诊断书。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用共计8800元，不在医保报销范围内。
- 建议父母与孩子（先证者）三人同时参与检测，家系分析能提供最准确的信息。
- 采样前无需特殊准备，保持正常饮食作息即可。
- 请务必仔细阅读并签署知情同意书，充分理解检测的目的与局限。
- 报告出具时间通常为8至12个工作日，具体时间可能因实际情况略有浮动。
- 请妥善保管检测报告，它包含重要的个人遗传信息。
- 报告解读专业性较强，建议由遗传咨询或相关领域专业人士进行。
- 检测结果可能对家庭产生影响，请与家人充分沟通后再做决定。
用户评价 (9条，均分4.8)
报告出来后，遗传咨询是通过一个安全视频平台进行的，不用下载软件，链接一次性有效。聊完后所有聊天记录和报告页面自动失效，这种‘阅后即焚’的设计对于我们这种不想留痕迹的用户太友好了。
机构回复
谢谢您的评价。我们采用安全临时会话技术，正是为了满足高端隐私需求，确保咨询过程无痕。您的信息安全在每一个交互环节都至关重要，我们会继续探索更完善的保护措施。
因为夫妻双方都有家族病史，所以格外关注准确性。报告出来后，我们拿着去咨询了遗传科医生，医生对报告的分析深度和数据呈现方式都表示了认可，说可以直接作为临床参考，这让我们很踏实。
机构回复
能得到临床医生的认可，是对我们工作的最大褒奖。我们的报告始终以辅助临床决策为目标，坚持严谨的解读标准。感谢您为我们传递这份专业的肯定。
试管一次成功，但不敢大意，孕早期就做了这个检查。流程顺利，出报告时间准点。所有疑似位点都用了多种数据库和预测软件进行注释，感觉很严谨。遗传咨询师后续跟进，问我们是否理解了报告，服务贴心。
机构回复
恭喜您好孕！严谨的分析与贴心的服务是我们对每一位客户，尤其是珍贵儿家庭的承诺。感谢您对我们多维度注释与解读工作的肯定，祝您孕期一路绿灯！
30岁怀二胎，取样时护士特意提醒我，注册账户时密码要设复杂点，还说他们后台也看不到我的明文密码。这种主动提醒安全意识的小细节，很加分。
机构回复
感谢您注意到我们的提醒。账户安全是隐私保护的第一道防线，我们采用业界通行的加密方式存储密码，并持续进行安全升级。
机构在保密上确实花了心思，我们没接到骚扰电话。就是感觉整个套餐价格还是偏高，虽然知道技术成本高，但如果能有分期付款或更多优惠活动，对年轻家庭会更友好。
机构回复
感谢您的理解与建议。价格包含了从检测、分析到咨询的全流程高额成本。关于支付方式，我们会认真研究其可行性，感谢您的提议。
预约了周末上门，以为会不准时，结果采样员提前5分钟就到了，还特意打电话确认了地址。全程穿着鞋套，非常注重卫生。动作麻利，十分钟搞定，一点没耽误我们后续的安排。很方便。
机构回复
守时、整洁、高效是我们的服务承诺。很高兴我们的细节能给您带来良好的体验。我们会继续坚持高标准，让检测的第一步就充满安心和便利。感谢您选择我们！
报告不是简单邮寄，而是预约了面对面解读。解读室像个小型会议室，隔音很好。医生用激光笔在报告上指示重点，并给了一份打印的摘要。环境正式，过程庄重，让我们充分意识到这件事的重要性，不是儿戏。
机构回复
是的，我们高度重视报告的解读环节。面对面的深度沟通，是为了确保您完全理解报告含义及其对家庭的意义。这份庄重，源于对生命与健康的敬畏。
孕妈群里有姐妹做了更便宜的基础版，但我选了这款。事实证明，家系检测在我们身上发现了单个测发现不了的问题（携带同一位点但不发病）。虽然多花了钱，但避免了未来可能的风险，这性价比无法用钱衡量。
机构回复
非常感谢您分享这个典型案例！这正是家系检测相比单人检测的独特优势所在——能有效识别常染色体隐性遗传病的夫妻共携带状态。能为您的家庭未来健康保驾护航，我们感到无比欣慰。
高龄产妇，检测时问过数据保存多久，客服说按照法规要求保存一段时间后，我可以选择要求彻底删除。虽然还没到那步，但知道有‘被遗忘权’的选择，就觉得未来也有保障。
机构回复
您提到的‘被遗忘权’非常重要。我们严格遵守相关法律法规，在法定保存期限后，如您提出要求，我们将依法对您的数据进行安全删除处置。
相关搜索
莆田城厢万核亲子鉴定基因检测中心
莆田市城厢区龙桥街道荔城中大道1894号
